Obiettivi formativi
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere:
- Le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri
- I modelli di trasmissione delle principali malattie genetiche dell'uomo
- Esempi di malattie mendeliane
- Le malattie cromosomiche
- Basi genetiche dell'ipoacusia congenita
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Il corso si propone di fornire le conoscenze delle principali tecniche utilizzate nella diagnosi delle malattie genetiche, al fine di poterne comprendere le potenzialità relativamente alle applicazioni nell'ambito della genetica medica.
Programma esteso
Analisi molecolare degli acidi nucleici. Estrazione degli acidi nucleici. Elettroforesi degli acidi nucleici. Ibridazione degli acidi nucleici. Blotting. PCR: principio della metodica e sue applicazioni. Real Time PCR e sue applicazioni. Metodi per la ricerca di mutazioni note del DNA ( RFLP, ASO, ARMS, OLA etc.), Metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute: sequenziamento tradizionale, pirosequenziamento e sequenziamento di nuova generazione.
Citogenetica molecolare: FISH, array-CGH, SNP-array.
Bibliografia
G. Neri, M. Genuardi. Genetica umana e medica. Ed. Masson.
Materiale fornito dal docente
Metodi didattici
Lezioni frontali integrate da frequenza in laboratorio per addestrare lo studente all'applicazione delle nozioni apprese.
Modalità verifica apprendimento
L’esame prevede l’accertamento del raggiungimento degli obiettivi del corso mediante un esame orale con domande volte ad accertare la conoscenza e la comprensione dei contenuti del corso.
Altre informazioni
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