Obiettivi formativi
<br /><br />Il corso ha lo scopo di fornire le nozioni fondamentali sulla struttura e funzione degli apparati cellulari, sulle modalità di riproduzione fondamentali degli esseri viventi, e sull’evoluzione biologica in generale. Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all'uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.
Contenuti dell'insegnamento
<br />Storia e sviluppo della teoria dell'evoluzione. Selezione naturale e sessuale. Basi genetiche dell'evoluzione. Proprietà generali e componenti fondamentali degli esseri viventi (proteine, lipidi, zuccheri ed acidi nucleici). Virus e batteri. Struttura, funzione ed evoluzione della cellula e suoi componenti negli eucarioti. Organelli cellulari: nucleo, mitocondri, reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi, lisosomi e perossisomi.Riproduzione asessuata e sessuata. Ciclo cellulare. Mitosi, meiosi. Gametogenesi e fecondazione. Biologia del comportamento riproduttivo e sua regolazione ormonale. Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà. Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo. Caratteri concatenati e ricombinazione (crossing-over). Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia multipla (gruppi ABO e MHC). Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo. Eredità mitocondriale. Natura molecolare del gene. Il codice genetico e le sue proprietà. Il dogma centrale della biologia molecolare. Anatomia e fisiologia del gene. La regolazione dell’espressione genica: il modello dell’operone. Mutazioni geniche: principali meccanismi. Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia. Costruzione degli alberi genealogici. Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali. Eredità poligenica-polifattoriale. Genetica di popolazioni: legge di Hardy-Weinberg. Tecnologia del DNA ricombinante. Principali applicazioni pratiche in medicina<br />
Bibliografia
<br />Campbell: Principi di biologia (Zanichelli, 1998)<br />Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma<br />
