Obiettivi formativi
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere
La costruzione degli alberi genealogici e le informazioni derivanti dalla loro analisi
I limiti dei test genetici
Le nuove tecnologie nella diagnosi genetica
Le procedure della consulenza genetica
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di
Valutare il rischio genetico in ambito famigliare
Usare appropriatamente i test genetici
Comunicare il rischio nell’ambito della consulenza
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Il corso tratta delle applicazioni della genetica ad un percorso diagnostico terapeutico in ambito pediatrico, partendo dalle semplici informazioni derivanti dall’analisi degli alberi genealogici fino alle nuove tecnologie molecolari della diagnosi genetica per arrivare ad una corretta valutazione di rischio nell’ambito famigliare ed ad una corretta comunicazione mediante la consulenza genetica
Programma esteso
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Bibliografia
Thompson & Thompson Genetics in Medicine Nussbaum RL McInnes RR Willard HF eds, Saudrs Elsevier pub., Philadelphia 2007
Metodi didattici
Lezioni orali integrate da casi clinici da letteratura in cui le specifiche competenze genetiche hanno un ruolo nella soluzione del problema diagnostico.
Modalità verifica apprendimento
L’esame prevede l’accertamento del raggiungimento degli obiettivi del corso mediante una prova orale nell’ambito del corso integrato di pertinenza
Altre informazioni
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