Obiettivi formativi
Fornire le basi scientifiche per l’esercizio della professione medica, cioè delle attività connesse alla individuazione delle patologie e delle misure, preventive e terapeutiche, appropriate per la tutela della salute individuale e delle popolazioni. Al termine del Corso lo studente dovrà infatti comprendere, ai vari livelli di complessità (molecole, cellule, tessuti, organismo), i fattori ezio-patogenetici alla base delle alterazioni strutturali e funzionali, nonché i meccanismi di risposta al danno ed i relativi disordini.
Prerequisiti
La comprensione della materia richiede sufficienti conoscenze di anatomia, biochimica, fisiologia, microbiologia ed immunologia.
Contenuti dell'insegnamento
Il concetto di salute e di omeostasi. Deviazioni dall'omeostasi. Eziologia e patogenesi del danno molecolare. Fattori patogeni intrinseci: malattie monogeniche ad ereditarietà mendeliana e non mendeliana, malattie poligeniche multifattoriali, malattie cromosomiche. Fattori patogeni estrinseci: cause di natura fisica, chimica, biologica. Patologia ambientale ed alimentare: malnutrizione, eccessi alimentari, carenze alimentari. Le alterazioni del DNA, del RNA, delle proteine. Le alterazioni spontanee del DNA. I meccanismi di riparazione del DNA. Le mutazioni. La patologia dell'RNA. Meccanismi di danno alle proteine. Il danno ai vari livelli di organizzazione delle proteine ed i suoi sulla funzione della proteina. Correlazione tra genotipo e fenotipo. Esempi di patologie da alterazione delle proteine: alterazioni delle proteine strutturali, alterazioni dell'emoglobina, alterazioni di canali e trasportatori, alterazioni di proteine segnale e recettoriali, accumuli intracellulari ed extracellulari di proteine.
Patologia cellulare. Biotrasformazioni: Fasi dell'eliminazione di xenobiotici, citocromi P450, metabolismo dell'etanolo. Patologie da accumulo: le steatosi, le tesaurismosi lisosomiali, le glicogenosi. Patologia da radicali liberi: fonti di produzione, bersagli, enzimi scavenger e sostanze antiossidanti. Stress ischemico-ipossico: meccanismi, risposta allo stress ischemico-ipossico, danno ischemico nel miocardio, danno da riperfusione, eccitotossicità. Meccanismi di adattamento cellulare: iperplasia, ipertrofia, atrofia, metaplasia, displasia. L’invecchiamento: teorie e fisiopatologia dell’invecchiamento, basi molecolari, invecchiamento cellulare e patologia umana, sindromi progeroidi segmentarie. Danno cellulare reversibile ed irreversibile. Morte cellulare accidentale (oncosi) e programmata (apoptosi ed altri tipi). La necrosi e le modificazioni post-necrotiche.
I tumori. Introduzione, nomenclatura, epidemiologia. Oncologia molecolare: ciclo cellulare e relativi meccanismi di controllo; protooncogeni, oncogeni e oncoproteine; geni oncosoppressori e loro prodotti; alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA; alterato controllo genetico dell'apoptosi. I fattori eziologici: cancerogenesi chimica, cancerogenesi da agenti fisici, virus oncogeni a DNA ed a RNA, presenza di cancerogeni nell'ambiente, ereditarietà dei tumori. Storia naturale dei tumori: cellule staminali tumorali, cancerogenesi multifasica, iniziazione e promozione, progressione neoplastica. Il fenotipo neoplastico maligno: alterazioni citologiche e metaboliche; l'angiogenesi; l’invasività; le metastasi.
La risposta al danno. L’emostasi: il processo emostatico, malattie emorragiche da difetti della fase piastrinica e plasmatica, coagulopatie da consumo, trombosi, embolia, infarto. Risposte difensive innate e l’innesco della risposta infiammatoria. L'infiammazione acuta e l'infiammazione cronica: fenomeni (iperemia, essudato infiammatorio, migrazione leucocitaria, infiltrato, danno tissutale), meccanismi, cellule, mediatori, tipi, evoluzione. Lesioni infiammatorie: ascessi, ulcere, granulomi. Difetti ed eccessi della risposta infiammatoria. Il processo riparativo e le sue alterazioni. La fibrosi. L'aterosclerosi.
Fisiopatologia generale. Edemi. Lo shock. Fisiopatologia della termoregolazione. Fisiopatologia del sangue: le anemie, le modificazioni qualitative e quantitative dei leucociti. Fisiopatologia endocrina: ipofunzioni endocrine, iperfunzioni endocrine. Fisiopatologia del metabolismo: alterazioni del metabolismo proteico, alterazioni del metabolismo lipidico, alterazioni del metabolismo glucidico, alterazioni del metabolismo delle basi azotate, alterazioni metaboliche nella sindrome diabetica. Fisiopatologia delle porfirine (porfirie, itteri). Fisiopatologia del ferro e del rame.
Bibliografia
- Kumar, Abbas, Fausto, Aster (Eds). Robbins e Cotran – Le Basi Patologiche delle Malattie. 8 Edizione italiana, Elsevier Masson, 2010.
- Pontieri, Russo, Frati. Patologia Generale. 4° Edizione, Piccin, 2010.
Materiale di approfondimento su singoli argomenti potrà essere indicato a lezione.
Metodi didattici
Lezioni frontali interattive, attività didattiche elettive, materiale audiovisivo a disposizione on line.
