Obiettivi formativi
Lo scopo del corso è di offrire allo studente un percorso didattico capace di far assimilare i principi di base della genetica umana e di far comprendere le modalità di trasmissione di caratteri ereditari negli individui e nelle popolazioni.
Contenuti dell'insegnamento
Meccanismi dell’ereditarietà deicaratteri : scoperta delle leggi della segregazione (I legge diMendel) e dell’assortimento indipendente dei caratteri ereditari.(II legge diMendel) Reincrocio o test-cross. Concetto di gene, allele, genotipo e fenotipo.Alleli multipli (es. gruppi sanguigni umani ABO). Pleiotropia, Epistasi,Eredità multigenica.(o poligenica o polifattoriale). Eredità legata al sesso:la Drosophila come modello animale pergli studi genetici e la scuola di Morgan. La teoria cromosomicadell’eredità..Significato genetico della mitosi e della meiosi. Autosomi ecromosomi sessuali e sistemi di determinazione genotipica del sesso.Determinazione del sesso mediata da fattori ambientali. Eredità legata aicromosomi sessuali nei mammiferi: eredità legata all’X e inattivazione di unodei due cromosomi X nella femmina (ovvero compensazione del dosaggio genico) ecorpo di Barr; eredità legata al cromosoma Y. Eredità extracromosomica. Ereditàmaterna dei mitocondri e dei geni mitocondriali.Imprinting genomico.Geni concatenati(Linkage), crossing over, frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. <br />
Bibliografia
Dallapiccola B e Novelli G Genetica medica essenziale Il Minotauro ed. Roma 2006
