Corsi di studio e offerta formativa

Docente: - Antonio PERCESEPE
Settore scientifico disciplinare: Genetica medica (MED/03)
Field: Scienze biomediche
Tipologia attività formativa: Base

20 ore
di attività frontali

2 crediti

sede: UNIMORE

insegnamento
in ITALIANO

orari del corso

appelli d'esame

Modulo dell'insegnamento integrato: FONDAMENTI DI SCIENZE BIOMEDICHE

Obiettivi formativi

La conoscenza dei meccanismi responsabili di malattie genetiche e con componente genetica. Conoscenza delle strategie per la prevenzione delle malattie genetiche

Prerequisiti

• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.

Contenuti dell'insegnamento

Variazioni del genoma e loro rapporti causali con le malattie. Test genetici e citogenetici e loro significato ed utilizzazione alla luce delle conoscenze che emergono nei rapporti tra mutazione e malattia.

Programma esteso

1. Eredità mendeliana e suoi meccanismi
2. Introduzione alle malattie genetiche e loro classificazione eziologica
3. Basi genomiche delle malattie: meccanismi, natura e conseguenze delle mutazioni
4. I test genetici
5. La citogenetica e le principali anomalie cromosomiche e genomiche
6. Quadri di eredità monogenica e multifattoriale
7. Il controllo della malattie genetiche: consulenza genetica e diagnosi prenatale

Bibliografia

Elementi di Genetica Medica. M. Clementi. Edises Ed., 2020

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla e domande aperte

Altre informazioni

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GENETICA MEDICA cod. 03553